بیماری

کم‌خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی سلول سیکل (سلول های داسی شکل) نوعی اختلال در خون است که از یک هموگلوبین غیر طبیعی ارثی ناشی می شود. هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در سلول های قرمز خون است که در صورت غیر طبیعی شدن منجر به ایجاد سلول های قرمز خون داسی شکل شده می شود. در این صورت گلبول های قرمز خون، شکننده و مستعد پارگی خواهند شد. پارگی بیش از حد گلبول های قرمز منجر به کاهش تعداد آنها و کم خونی می شود. به این بیماری کم خونی سلول داسی گفته می شود. سلول های داسی شکل از نظر ظاهری نامنظم هستند و می توانند رگ های خونی را مسدود کنند. کم خونی سلول داسی، یکی از شایع ترین کم خونی های ارثی خون است.

 

 

علل بروز بیماری و نحوه ی توارث آن:

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی میباشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را بایک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض میکند.از آنجا که بیماری سلول داسی شکل یک اختلال  ژنتیکی است و از الگوی وراثت اتوزومی مغلوب پیروی میکند،عامل خطر تنها وراثت است. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد. فرد حامل احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی بابیماری سلول داسی شکل دارد.

اگر یکی از والدین حامل این ژن باشد در هر بارداری به احتمال ۲0 درصد ممکن است فرزند نیز دچار این بیماری شود. این به آن معناست که 75 درصد احتمال دارد فرزند به این بیماری مبتلا نشود و سالم به دنیا بیاید. البته 50 درصد هم احتمال دارد فرزند مانند والدش تنها حامل ژن سلول داسی شکل باشد مشاوره ژنتیک قبل از بارداری با تصمیم گیری های تنظیم خانواده به والدینی که هردو این مشکل را دارند بسیار کمک می کند.

 

بیماری سلول داسی – هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع هموگلوبین Hbs و Hbc میباشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف میگردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث میشود، فرد عالمتی از کم خونی نداشته باشد.
اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط میگردد.این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج میبرند. بحران گرفتگی رگها، صدمات ارگانها به علت کم خونی و داسی شدنهای مکرر و احتمال باالی عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbscمیباشند.

 

بیماری سلول داسی – هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در مولکول هموگلوبین جایگزین شدهاست. این نوع معموالً در افراد جنوب آسیا مشاهده میشود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت  میباشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز مینماید.

 

هموگلوبین S – تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن همزمان ژنهای تاالسمی و سلول داسی ایجاد میگردد.این اختلال  باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی میگردد.همه اشکال بیماری سلول داسی میتوانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت
مبتلا خواهد بود.

 

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

 

آنمی:

 شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

 

بحران درد یا بحران داسی:

هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.

 

سندرم قفسه سینه حاد: 

یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند.

 

تجمع سلولهای خونی در طحال: 

این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵سال، در این گروه می‌باشد.

 

سکته:

 دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد. در ۶۰٪بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

 

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان:

یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

 

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

 افزایش عفونت‌ها

 

✔ زخم‌های پا

 

✔ صدمات استخوانی

 

 سنگ‌های صفراوی

 

 صدمات کلیه و کاهش ادرار

 

 صدمات چشمی

 

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

عالوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روشهای تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتاند از آزمایشهای خونی و دیگر روشهای ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت میگیرد.

تشخیص اولیه:

الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل یا هربیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کنندهاست. مشاوره ژنتیک قبال از ازدواج و قبل از بارداری حتما توصیه می شود تا با به کارگیری روش های مولکولی بتوان از تولد فرزندان مبتلا به بیماری جلوگیری کرد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *