هموفیلی نوعی اختلال نادر است که به دلیل کمبود یا نبودن پروتئین های کافی (فاکتورهای انعقاد)، مانع از لخته شدن خون به طور عادی می شود. بیمار مبتلا به هموفیلی در صورت دچار شدن به آسیب دیدگی یا زخم بیشتر از یک فرد عادی خونریزی می کند.
برش های کوچک و سطحی معمولاً مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند. در صورت ابتلا به کمبود شدید پروتئین یا فاکتورهای انعقاد، خطر اصلی مربوط به خونریزی های داخلی و شدید به خصوص در ناحیه زانو، مچ پا و آرنج است. این نوع خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت های بیمار آسیب برساند و می تواند زندگی وی را به خطر بیاندازد.
هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی بوده و فرآیند درمان آن شامل جایگزین کردن منظم فاکتورهای انعقاد در خون بیمار می شود.
وابسته به جنس:
از میان 12 نوع فاکتور انعقادی، تنها ژن‌های تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (هموفیلی A) و شماره 9 (هموفیلی B) بر روی کروموزوم X قرار دارند. تقریباً 80% از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند.
علت وابسته به جنس بودن این دو بیماری آن است که مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانم‌ها که دو کروموزومX دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند.
نحوه وراثت:
در صورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند، در هر بارداری احتمال می رود ۵۰% دخترها ناقل و ۵۰% آنها سالم و ۵۰ % پسرها مبتلا و ۵۰% آنها سالم باشند.
در صورتی که یک زن سالم با یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداری به احتمال ۱۰۰% دخترها ناقل و ۱۰۰% پسرها سالم خواهند بود.
در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداری احتمال می رود ۵۰% دخترها مبتلا و ۵۰% آنها ناقل و ۵۰% پسرها مبتلا و ۵۰% آنها سالم خواهند بود.
علائم بیماری هموفیلی:
شایع ترین علامت هموفیلی خونریزی است ، به ویژه در مفاصل و ماهیچه ها. وقتی فرد مبتلا به هموفیلی آسیب می بیند ، خونریزی سریعتر از فرد فاقدهموفیلی اتفاق نمی افتد ، اما توقف خونریزی به زمان بیشتری طول می انجامد. همچنین ممکن است خونریزی چندین روز پس از آسیب یا جراحی دوباره شروع شود.
بریدگی های کوچک یا کبودی های سطحی معمولاً مشکلی ایجاد نمی کنند ، اما صدمات عمیق تر ممکن است به خونریزی های داخلی و ناتوانی دائمی منجر شود، مگر اینکه سریعاً تحت درمان قرار بگیرند.
سایرعلائم هموفیلی شامل کبودی سطحی ، طولانی شدن خونریزی بینی یا استفراغ خون است.
دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:
هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیک:
که به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII) ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند. ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزون‌ها bp 96 و بزرگترین آنها kbp1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است.
هموفیلیB
در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد. همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث برد‌ه‌اند.
عوارض بیماری هموفیلی:
خونریزی عمیق داخلی:
وقوع خونریزی در بافت های درونی ماهیچه ها که باعث تورم اندام بیمار می شود. این تورم می تواند روی اعصاب فشار وارد کرده و منجر به بی حسی یا افزایش درد شود.
آسیب به مفاصل:
خونریزی داخلی می تواند به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم مراجعه به پزشک، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتروز یا از بین رفتن مفصل شود.
عفونت:
افراد مبتلا به هموفیلی نیاز بیشتری به انتقال خون دارند و متعاقبا خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده و عفونی برای آنها بیشتر است. البته به دلیل افزایش فرآیندهای غربالگری خون اهدا شده برای بیماری های هپاتیت و HIV در دهه 90 میلادی، احتمال این نوع عفونت ها به شدت کاهش پیدا کرد.
واکنش نامطلوب بدن به دریافت فاکتور انعقاد:
در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل انعقاد مورد استفاده در انتقال خون واکنش منفی نشان می دهد. در این موارد سیستم ایمنی بدن پروتئین های مهارکننده ای را ایجاد می کند که فاکتورهای انعقاد را غیرفعال کرده و باعث کاهش کارآمدی فرآیند درمان می شود.
تشخیص بیماری هموفیلی عنوان کرد :
تاریخچه‌ی پزشکی و آزمایش خون کلید تشخیص هموفیلی هستند. اگر فردی مشکلات خونریزی داشته باشد یا در صورت وجود شک به هموفیلی، دکترداخلی درباره‌ی سابقه ی خانوادگی و سابقه‌ی پزشکی شخصی فرد سوال می‌کند و معاینه‌ی فیزیکی انجام خواهد داد. بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی وجود این بیماری در یکی از اعضای خانواده است. آزمایش خون می تواند اطلاعاتی در مورد اینکه چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود، سطح و نوع فاکتورهای انعقادی و کمبود فاکتورهای انعقادی در دسترس پزشک قرار دهد. نتایج آزمایش خون می‌تواند نوع هموفیلی و شدت آن را شناسایی کند. بسته به شدت کمبود فاکتورهای انعقادی، علائم هموفیلی برای اولین بار می‌توانند در سنین مختلف به وجود آیند. موارد شدید هموفیلی معمولا در اولین سال زندگی تشخیص داده می‌شود. انواع خفیف هموفیلی، ممکن است تا زمان بلوغ آشکار نشود. در برخی موارد، پس از خونریزی بیش از حد در طول عمل جراحی، هموفیلی تشخیص داده می‌شود. در افراد مبتلا به هموفیلی یا دارای سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی، می‌توان در دوران بارداری، هموفیلی در جنین را پس از هفته‌ی ۱۰ حاملگی تشخیص داد. چنین آزمایش‌هایی خطراتی را برای جنین ایجاد می‌کند.
درمان هموفیلی:
چندین نوع مختلف فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان اصلی هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد است. بیماران، فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق یا به صورت داخل وریدی دریافت خواهند کرد. این روش درمانی جایگزینی را می توان برای مقابله با خونریزی در حال پیشرفت به کار برد. برخی از افراد، درمان مداوم جایگزینی فاکتورهای انعقادی را دریافت خواهند کرد. فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزینی می توانند از خون انسان مشتق شده باشند و یا می توان آن ها را به طور مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای انعقادی مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می شوند. عوارض ناشی از درمان هموفیلی ممکن است شامل تولید آنتی بادی علیه مواد درمانی و ایجاد عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقادی انسانی باشد. اگر درمان به تاخیر بیفتد، آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اعضای بدن می تواند رخ دهد. در سال ۲۰۱۳، اداره ی غذا و داروی ایالات متحده (FDA)، ریکسوبیس (Rixubis)، که پروتئین خالص تولید شده با فن آوری DNA نوترکیب است را، برای درمان بیماران مبتلا به هموفیلی نوع B تایید کرد. ریکسوبیس فاکتور انعقادی شماره ی ۹ ساخته شده در آزمایشگاه است که هدف آن جلوگیری و کنترل خونریزی شدید در بیماران هموفیلی نوع B با جایگزینی فاکتورهای انعقادی در موارد کمبود فاکتورهای انعقادی یا فقدان آنها است. در آینده، ژن درمانی ممکن است در دسترس باشد. سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
دسموپرسین (DDAVP):
این هورمون در هموفیلی خفیف، بدن را به آزادسازی فاکتورهای انعقادی تحریک می‌کند. دسموپرسین را می‌توان به آرامی در ورید تزریق کرد یا به شکل اسپری بینی استفاده نمود.
داروهای محافظت کننده از لخته ی خون (ضد فیبرینولیتیک یا ضد تجزیه ی لخته):
این داروها باعث جلوگیری از تجزیه ی خون لخته شده می‌شوند.
الیاف فیبرین:
برای تحریک تشکیل و توسعه ی لخته‌ی خون و بهبود زخم، این داروها را می‌توان به طور مستقیم به محل زخم‌ها اعمال کرد. الیاف فیبرینی در دندان پزشکی نیز مفید هستند.
فیزیوتراپی:
اگر خونریزی داخلی باعث آسیب مفاصل شده باشد فیزیوتراپی می تواند به کاهش علائم و نشانه ها کمک کند. اگر خونریزی داخلی موجب آسیب جدی شود، ممکن است جراحی لازم شود.
کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی:
با استفاده از فشار و پانسمان خونریزی را کنترل کنید. برای مناطق کوچ خونریزی کننده زیر پوست، از بسته ی یخ استفاده کنید. یخ می تواند برای کاهش سرعت خونریزی جزئی در دهان نیز استفاده شود.
واکسیناسیون:
در صورت ابتلا به هموفیلی باید علیه هپاتیت A و B ایمن سازی و واکسیناسیون صورت گیرد. وجود عفونت HIV وهپاتیت A و B نیز باید به طور مرتب بررسی گردد.
برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل انجام کارهای زیر می تواند مفید باشد:
ورزش منظم:
فعالیت هایی مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی می توانند باعث تقویت عضلات و محافظت از مفاصل شوند. ورزش هایی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند.
اجتناب از داروهای ضد درد:
افراد مبتلا به هموفیلی باید از داروهایی که خونریزی را تشدید می کنند مانند آسپرین و ایبوپروفن اجتاب کنند. در عوض استفاده از استامینوفین، جایگزین مطمئن و ایمنی برای تسکین درد شدید است.
اجتناب از داروهای رقیق کننده خون:
استفاده از داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند شامل هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل (پلاویکس) و پراسوگرل در افراد مبتلا به هموفیلی ممنوع است.
بهداشت مناسب دهان و دندان:
هدف از این کار جلوگیری از کشیدن دندان، که می تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود، است.
حفاظت از کودکان در برابر آسیب هایی که می تواند باعث خونریزی شود:
استفاده از محافظ زانو، محافظ آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می تواند از آسیب های ناشی از سقوط و سایر حوادث جلوگیری کند. در خانه از وسایلی که دارای گوشه‌های تیز هستند استفاده نکنید.