G6PD كيفي كيميا پژوهان

در افراد مبتلا وجود نقص در یک آنزیم به نام گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز موجب می شود که سلول های قرمز خون قبل از موعد مقرر شکسته شوند. این تخریب سلول های قرمز خونی، همولیز (hemolysis) نامیده می شود.شایع ترین مشکل پزشکی مربوط به نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز ، آنمی همولیتیک (کم خونی همولیتیک) می باشد و زمانی رخ می دهد که سلول های قرمز خون سریع تر از میزان جایگزینی سلول ها توسط بدن، تخریب شوند. این نوع آنمی موجب رنگ پریدگی، زرد شدن پوست و سفیده ی چشم ها (یرقان)، ادرار تیره، خستگی شدید، تنگی نفس و ضربان قلب بالا می شود. در افراد مبتلا به نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز، آنمی همولیتیک اغلب توسط عفونت های ویروسی یا باکتریایی یا برخی از داروها (مثل برخی از آنتی بیوتیک ها و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا) ایجاد می شود. آنمی همولیتیک می تواند پس از خوردن باقلا و یا استنشاق گرده از گیاهان باقلا (واکنشی به نام فاویسم) نیز رخ دهد.نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز یکی از دلایل عمده ی یرقان خفیف تا شدید در نوزادان می باشد. اگرچه ، بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال هرگز این علایم و نشانه ها را تجربه نمی کنند .