فاویسم یا بیماری باقلا و روش های تشخیص آن

فاویسم یا بیماری باقلا و روش های تشخیص آن
بیماری فاویسم یک بیماری خونی و ارثی است که به دلیل نقص یا کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمز بدن ایجاد می‌شود. بروز این بیماری می‌تواند ناشی از مصرف باقلا، برخی داروها و یا عفونت‌ها باشد. شیر مادر نیز می‌تواند عامل انتقال بیماری به کودکان زیر یک سال باشد. فاویسم در مناطق خاصی از ایران، به ویژه در نواحی شمالی و جنوبی (سواحل دریا) رونق دارد. کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز باعث ایجاد مشکلات متنوعی مانند کم خونی همولیتیک حاد، زردی نوزادی و همولیز مزمن گلبول‌های قرمز می‌شود. در صورتی که بیمار در معرض اکسیدان قرار گیرد، همولیز و علائم بیماری فاویسم ظاهر می‌شود.

والدین گرامی بیماری فاویسم یکی از علل کم خونی است که به خاطر کمبود ماده ای در گلبول های سرخ خون و به دنبال تماس کودک با بعضی از مواد مانند باقلا یا داروها ممکن است تظاهر کند. بعد از این تماس که می تواند از راه بوئیدن ، خوردن و یا حتی مالیده شدن به پوست بدن او باشد، علائم فاویسم که عمدتا” کم خونی و زردی پوست و قرمزی ادرار است ظاهر می شود .
بیماری فاویسم چیست؟
بیماری فاویسم یا بیماری باقلا یک نوع کم‌خونی همولیتیک است که ناشی از نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) است. این نقص آنزیمی باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در برابر استرس‌های اکسیداتیو، مانند مصرف باقلا یا برخی داروها، حساس شوند و زودتر از موعد تخریب شوند. فاویسم به صورت مغلوب وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسد و بیشتر در مردان مشاهده می‌شود. علائم شامل خستگی، زردی پوست و چشم‌ها، ادرار تیره، و در موارد شدید، کم‌خونی شدید است. این بیماری بیشتر در مناطق مدیترانه‌ای و گرمسیری شایع است. درمان اصلی شامل اجتناب از عوامل تحریک‌کننده و مدیریت علائم است.
در دوره نوزادی این بیماری یکی از علل شایع زردی و کم خونی است که بر خلاف سنین بالاتر عوامل ایجاد کننده آن عفونت نوزادی یا کاهش اکسیژن داخل و یا خارج رحمی است و جزو انواعی از زردی است که مقدار آن گاهی سریع در خون بالا رفته و می تواند منجر به عقب افتادگی ذهنی و یا مغزی دائمی شود. این بیماری طیف وسیعی از نظر شدت دارد و گاهی اوقات احتیاج به رسیدگی و درمان فوری دارد .
علائم و نشانه های بیماری فاویسم
علائم و نشانه‌های بیماری فاویسم معمولاً پس از مصرف باقلا یا مواجهه با عوامل اکسیداتیو ظاهر می‌شوند. این علائم شامل موارد زیر هستند:

خستگی و ضعف
یکی از اولین علائم فاویسم است که به دلیل کم‌خونی ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز رخ می‌دهد.
زردی پوست و چشم‌ها (یرقان)
تخریب گلبول‌های قرمز باعث آزاد شدن بیلی‌روبین می‌شود که به زردی منجر می‌شود.
ادرار تیره
به دلیل افزایش هموگلوبین در ادرار، رنگ آن تیره می‌شود.
رنگ‌پریدگی پوست
کم‌خونی شدید می‌تواند باعث رنگ‌پریدگی پوست شود.
تپش قلب
کاهش تعداد گلبول‌های قرمز باعث افزایش ضربان قلب می‌شود تا اکسیژن‌رسانی به بدن حفظ شود.
درد شکم و پشت
ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز و افزایش فعالیت طحال است.
این علائم می‌توانند در صورت عدم درمان منجر به مشکلات جدی‌تری شوند.
روش های تشخیص بیماری فاویسم
تشخیص فاویسم، معمولاً از طریق روش‌های زیر انجام می‌شود:
آزمایشات خونی
این مورد شامل موارد زیر می شود:
آزمایش فعالیت آنزیم G6PD
این آزمایش میزان فعالیت آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در گلبول‌های قرمز خون را اندازه‌گیری می‌کند. کمبود این آنزیم می‌تواند منجر به فاویسم شود.
آزمایش همولیز
آزمایش‌های خونی می‌توانند نشان دهند که آیا گلبول‌های قرمز خون دچار همولیز (تخریب) شده‌اند یا خیر. این ممکن است شامل شمارش کامل خون (CBC) و آزمایش هماتوکریت باشد.
آزمایش ژنتیکی
این آزمایشات شامل موارد زیر است:
تست‌های ژنتیکی
این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های ژنی که منجر به کمبود آنزیم G6PD می‌شوند را شناسایی کنند. تست‌های ژنتیکی می‌توانند اطلاعات دقیقی درباره نوع و محل جهش‌ها فراهم کنند.
آزمایش‌های مولکولی
از جمله آزمایش مولکولی که برای تشخیص این بیماری انجام می شود می توان به مورد زیر اشاره کرد:
PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز)
این روش می‌تواند برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن G6PD استفاده شود. این روش بسیار دقیق است و می‌تواند اطلاعاتی درباره نوع جهش ارائه دهد.
تست‌های تجربی
تست تحریک با مواد اکسیدان
در برخی موارد، ممکن است پزشکان از مواد اکسیدان برای تحریک همولیز استفاده کنند و سپس تغییرات در سطح گلبول‌های قرمز را اندازه‌گیری کنند. این روش معمولاً در آزمایشگاه‌ها و تحت شرایط کنترل‌شده انجام می‌شود.
فلورسانس لکه‌ای
این روش برای اندازه‌گیری فعالیت آنزیم G6PD در نمونه‌های خون استفاده می‌شود و می‌تواند اطلاعات سریع و دقیقی فراهم کند.
رنگ‌آمیزی متیلن بلو
این تست می‌تواند کمبود G6PD را در گلبول‌های قرمز خون نشان دهد.
تشخیص فاویسم به‌طور معمول ترکیبی از این روش‌ها را در بر می‌گیرد تا به دقت و صحت بیشتری دست یابد. پزشکان معمولاً بر اساس تاریخچه پزشکی فرد و نتایج آزمایش‌ها تصمیم‌گیری می‌کنند.
روش های درمان بیماری فاویسم
درمان بیماری فاویسم عمدتاً بر پیشگیری و مدیریت علائم تمرکز دارد. از آنجا که فاویسم ناشی از کمبود آنزیم G6PD است و درمان قطعی ندارد، مدیریت این بیماری شامل موارد زیر است:

پیشگیری
روش های پیشگیری شامل موارد زیر است:
پرهیز از مواد اکسیدان
افرادی که به فاویسم مبتلا هستند باید از مصرف غذاها و داروهایی که می‌توانند همولیز (تخریب گلبول‌های قرمز) را تحریک کنند، پرهیز کنند. این شامل مصرف باقلا (فاوا)، برخی داروها (مثل آسپرین، سولفونامیدها، کینین)، و مواد شیمیایی خاص می‌شود.
آگاهی از شرایط پزشکی
آگاهی از کمبود G6PD و اطلاع‌رسانی به پزشکان و کادر درمان در مواقع ضروری مانند جراحی‌ها یا درمان‌های پزشکی دیگر مهم است.
درمان علائم حاد
یکی از روش های دیگری که می توان برای درمان این بیماری به کار برد از بین بردن علائم حاد است که شامل این موارد است:
انتقال خون
در موارد شدید همولیز، ممکن است نیاز به انتقال خون باشد تا گلبول‌های قرمز از دست رفته جبران شوند.
هیدراسیون
افزایش مصرف مایعات می‌تواند به حفظ حجم خون و کاهش خطر آسیب کلیوی ناشی از همولیز کمک کند.
اکسیژن درمانی
در صورت نیاز، اکسیژن درمانی می‌تواند به بهبود وضعیت اکسیژن رساندن به بدن کمک کند.
مراقبت‌های منظم پزشکی
افرادی که به فاویسم مبتلا هستند باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا وضعیت سلامت آن‌ها بررسی شود و از بروز مشکلات احتمالی جلوگیری شود.
آموزش و مشاوره
آموزش بیماران و خانواده‌های آن‌ها در خصوص این بیماری و روش‌های پیشگیری و مدیریت آن اهمیت زیادی دارد.
درمان‌های دارویی
در صورت نیاز به مصرف داروهایی که موجب تحریک همولیز می شوند، پزشکان ممکن است داروهای جایگزین که ایمن هستند را تجویز کنند.
انجام آزمایشات دوره‌ای
انجام آزمایشات منظم خون برای بررسی میزان همولیز و فعالیت آنزیم G6PD می‌تواند به پیشگیری از بروز مشکلات جدی کمک کند.
با رعایت این موارد، افراد مبتلا به فاویسم می‌توانند به‌ طور مؤثری از بروز عوارض جدی جلوگیری کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.
بیماری فاویسم در کودکان به چه صورت است؟
بیماری فاویسم در کودکان نیز همانند بزرگسالان به دلیل کمبود آنزیم G6PD ایجاد می‌شود، اما مدیریت و درمان آن در کودکان نیازمند دقت و توجه بیشتری است.
لذا توجه شما والدین محترم را به نکات زیر در مورد این بیماری جلب می نمائیم :
1 – اگر در گذشته نوزادی با زردی بالا داشته اید، بعد از تولد نوزاد جدید با دکتر کودکان آن را در میان بگذارید .
2 – تست را 4 – 3 ماه بعد از اولین آزمایش همیشه تکرار نمائید .
3 – توصیه می شود برای فرزندان دیگر خود آزمایش تشخیص فاویسم انجام دهید .
4 – اگر مادری هستید که به کودکتان شیر می دهید، هرگز باقلا و آسپرین نخورید و در مورد هر دارویی با پزشک مشورت کنید .
5 – فرزندتان باید از خوردن و بوئیدن باقلا به هر صورت که باشد خودداری کند، خصوصا” فصل بهار که باقلای تازه وارد بازار می شود .
6 – برای بید زدائی لباس یا پتوی طفل خود از نفتالین استفاده نکنید، حتی استنشاق بوی نفتالین گاهی مشکل زا است.
7 – در اتاق و یا محل زندگی او از اسپری های حشره کش استفاده نکنید .
8 – برای تسکین درد و یا پایین آوردن تب از آسپرین و یا حتی از استامینوفن با دوزهای بالا استفاده نکنید .
9 – همیشه لیست داروهای منع شده برای این بیماری را همراه داشته باشید و بدون مشورت پزشک هرگز داروئی به او ندهید .
10 – فرزند شما نمی تواند و نباید خون به دیگران اهدا نماید .
11 – در صورت مشاهده نشانه ای از رنگ پریدگی شدید همراه با استفراغ و تب و یا تغییر رنگ ادرار (رنگ قرمز) ادرار خونی، پزشک را آگاه کنید .
داروها و موادی که باعث تخریب گلبول های قرمز به بیماری کمبود آنزیم (بیماری فاویسم یا بیماری باقلا) می شود:
دارو های مسکن و ضد تب
ANALGESICS AND ANTIPYRETICS
ANTIHISTAMINS(آنتی هیستامین ها)
asprin
Antazoline phosphate
phenazon
diphenhydramine
phenacetin
triplennamide
acetanilide
amidophrin
Antimalaria(داروهای ضد مالاریا)
chloroquine
Acetaminophenدر بعضی از بیماران
Mepacrine hydrovhloride
Miscellaneous agents and drugs
Primaquine phosphate
diclrophenazone
pamaquine
dimercaprole
Pentaquine phosphate
Methylen blue
quinidine
Nalidixic acide
Ascorbic acid(ویتامین C)
niridazole
Phtomenadione(ویتامین K)
Aminosalicylic acid
naphthoquinones
nitrofurantion
Phenylhydrazine hydrochloride
sulphonamides
Procainamide hydrochloride
sulphones
Fava beans(باقلا)
furazolidone
Chinese herbs (san chi – chuan lian)
Sulfoxone sodium
Vix ointment(پماد ویکس)
Co-trimaxazol(bactrim)
Naphthalene(نفتالین)
Antibiotics(آنتی بیوتیک ها)
probecide
chloramphenicole
سوالات متداول بیماری فاویسم
عوارض بیماری فاویسم چیست؟
عوارض بیماری فاویسم شامل کم‌خونی حاد، زردی (یرقان)، خستگی و ضعف، تیره شدن ادرار، آسیب کلیوی ناشی از همولیز، و در موارد شدید نیاز به انتقال خون می‌باشد. پیشگیری و مدیریت مناسب این عوارض ضروری است.
آیا بیماری فاویسم در سن خاصی برطرف می شود؟
فاویسم یک بیماری مادام‌العمر است و تا پایان عمر ادامه دارد. مدیریت آن شامل پیشگیری از مواجهه با مواد اکسیدان و مراقبت‌های پزشکی منظم برای جلوگیری از بروز عوارض است.
در نهایت…
فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از کمبود آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز خون است. علائم آن می‌تواند شامل زردی، کم‌خونی حاد، و تیرگی ادرار باشد. مدیریت شامل پیشگیری از قرار گرفتن در معرض مواد اکسیدان و مراقبت‌های پزشکی است. بیماری تا پایان عمر ادامه دارد و نیاز به پیگیری دقیق با پزشک دارد تا از عوارض جدی جلوگیری شود.