بیشتر از 90 درصد هایپرپلازی مادرزادی فوق کلیوی به دلیل جهش در ژن 21- هیدروکسیلاز (CYP21A2) است. این بیماران معمولا دارای سطوح بسیار بالای آندروستون دیون (اغلب 5 تا 10 برابر بالاتر) و سطوح بالای 17- هیدروکسی پروژسترون می باشند. در صورتی که سطوح کورتیزول در این بیماران پایین یا بسیار پایین است. نتایج آزمایش هورمون 17-OH پروژسترون بستگی به متغیر های بسیاری از جمله جنس، سن و روش های انجام تست دارد. این موضوع می تواند تعیین نتایج طبیعی و غیر طبیعی را سخت کند. سطح بالای 17-OH پروژسترون در خون ممکن است نشان دهنده ی هایپرپلازی مادرزادی فوق کلیوی (CAH) باشد.
نوزادانی که مبتلا به CAH می باشند دارای سطوح 17-OHپروژسترون بین 2000-4000 ng/dL می باشند، در حالی که در بزرگسالان مبتلا به CAH معمولا سطح 17-OH پروژسترون بیشتر از 200 ng/dL است. همچنین سطوح 17-OH پروژسترون بالا می تواند نشان دهنده ی وجود یک تومور آدرنال باشد که بر میزان هورمون تاثیر می گذارد. برای تعیین علت خاص افزایش CAH امکان دارد به آزمایش بیشتری نیاز باشد.
دلایل افزایش
در زنانی که به نئوپلاسم تخمدان، نئوپلاسم آدرنال، هیدروتیسم با کمبود 17- هیدروکسیلاز و هیپرپلازی فوق کلیه مبتلا می باشند سطوح 17 OH-Prog افزایش می یابد.
دلایل کاهش
بیماران آویون و هرمافرودیسم کاذب در مردان سبب کاهش سطوح 17 OH-Prog می شوند.
نقد و بررسی‌ها
هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.