آلفا – آنتی تریپسین( AAT AAT، فنوتایپ ATT)
| Alpha – Antitrypsin (AAT, AAT. AATphenotyping)
مقادیر طبیعی
Mg/dl ۸۵-۲۱۳ یا ازg/L 13/2 – ۸۵ واحد (SI)
کاربرد
AAT یک آنتی آنزیم است و کمبود آن بیشتر به صورت فامیلی و ارثی وجود دارد، به همین دلیل این آزمایش در بیماران با سابقه ی فامیلی امفیزم انجام میشود کمبود یا عدم حضور این پروتئین در سنرم میتواند امفیزم ناتوان کننده را شروع کند کمبود مشابهی هم در کودکان مبتلا به سیروز و دیگر بیماری های کبدی مشاهده می شود
AAT یک پروتئین واکنش دهنده ی فاز حاد نیز میباشد که در حضور التهاب عفونت و بدخیمی افزایش مییابد این پروتئین برای نوع و روند عفونت اختصاصی نیست.
توضیح آزمایش
AATاند ویرونیازهایی آنزیمهای کاتابولیزه کننده پروتئین که با تخریب و مرگ سلول ها در بدن آزاد می شوند مانند تریپسین و الاستاز نوتروفیلی را غیر فعال میکند این آنزیم ها میتوانند فیبرهای الاستیک و کلاژن را بخصوص در ریه تخریب کنند. کمبود AAT میتواند ژنتیکی یا اکتسابی باشد. کمبود اکتسابی AAT میتواند در بیماران مبتلا به سندرمهای کمبود پروتئین )مانند سوء تغذیه، بیماری کبد، سندرم نفروتیک، سندرم دیستربین تنفسی نوزادان (رخ دهد افراد مبتلا به کمبود AAT در دهه ی سوم یا چهارم زندگی خود دجار امفیزم پان آسینار شدید( گرچه معمولاً در ثلث تحتانی ربهها شدیدتر است) میشوند. علائم بالینی اصلی آنها معمولاً تنگی نفس پیشرونده همراه با سرفه ی کم است در بیماران دارای سطوح پایین AAT که سیگاری هم میباشند برونشیت مزمن شایع است. این بیماران می توانند دچار برونشکتازی هم شوند کمبود ارثی AAT نسبت به کمبود اکتسابی آن با علائم زودتری در زندگی همراه است AAT. ارثی معمولاً با بیماری کبد و مجاری صفراوی هم همراه می باشد. فنوتایپ ژنتیکی AAT (فوتايب (AAT نشان داده است که بیشتر افراد دوژن AAT M دارند )که با MM نشان داده میشوند( وسطوح AAT آنها بیشتر از mg/dl ۲۵۰ است. جهش ژنی Z و S با تغییر در سطح سرمی AAT همراه می باشند. افرادی که هموزیگوت SS یا ZZ هستند همیشه سطوح سرمی زیر mg/dl ۵۰ و اغلب نزدیک به صفر دارند.
افرادی که هتروزیگوت MZ يا MS هستند سطح سرمی AAT کمتر از طبیعی دارند. تقریباً ۵-۱۴ درصد بالغین این حالت هتروزیگوت را دارند که عامل خطری برای امفیزم محسوب می شود. افراد هموزیگوت در زندگی خود خیلی زود به بیماری ریوی و کبدی دچار می گردند بخصوص در مواقعی که سطح خونی AAT بیماری را قویاً تأیید نمیکند فنوتایپ AAT بسیار کمک کننده خواهد بود.
امروزه با استفاده از روشهای ایمنوشیمی AAT به صورت کیفی اندازه گیری می شود. اندازه گیری کمی هم ممکن است ولی به ندرت همراه با فنوتایپ مفید خواهد بود به دلیل این که AAT حدود ۹۰% پروتئین ناحیدی آلفا ۱ – گلوبولین در الکتروفورز را تشکیل میدهد آزمایش روتین الکتروفورز پروتئین سرم یک آزمایش غربالگری خوب برای کمبود AAT است.
عوامل مداخله گر
توجه کنید که معمولاً احتیاج به ناشتایی نیست این موضوع را با آزمایشگاه انجام دهنده ی ازمایش هماهنگ کنید.
هنگام نمونه گیری
نمونه خون وریدی را در یک لوله ی در فرمز بگیرید.
بعد از نمونه گیری
- محل خونگیری را فشار دهید با از پانسمان فشاری استفاده کنید.
- محل خونگیری را از نظر خونریزی بررسی کنید.
- اگر نتایج نشان دادند که بیمار در خطر امفیزم است ،آموزش بیمار را شروع کنید که شامل موارد زیر می شود: ترک سیگار دوری از عفونت و مواد محرک استنشاقی تغذیه صحیح، مصرف آب کافی وآموزش روند بیماری آمفیزم
- اگر آزمایش مثبت بود مشاوره ژنتیک را توصیه کنید سایر اعضاء خانواده برای تعیین خطر ابتلا آنها و کودکانشان باید آزمایش شوند.
نتایج آزمایش و اهمیت بالینی
سطوح بالا
بیماری های التهابی حاد و مزمن
استرس
عفونت
عفونتهای تیروئید
به دلیل این که AAT یک پروتئین واکنش دهنده ی فاز حاد است، وقتی که بدن در معرض هر واکنش التهابی یا استرس قرار گیرد سطح آن افزایش می باید.
سطوح پایین
شروع زودهنگام امفیزم (در بالغین)
سندرم دیسترس تنفسی نوزادان
سیروز (در کودکان)
این بیماری ها نتیجه عملکرد مهار نشده )عدم وجود( AAT اندوپروتئازها در بدن هستند. کلاژن تخریب و باعث تخریب ساختارهای ریه و کبد می شود. پایین بودن پروتئین های سرمی بیماریهایی مانند سوء تغذیه، مرحله آخر سرطان، سندرم نفروتیک انتروپاتی همراه با از دست دادن پروتئین و اختلال کبدی با کاهش سنتز پروتئین همراه هستند AAT یک پروتئین میباشد و بنابراین در این بیماریها در مقادیر کافی تولید نخواهد شد.
آزمایشهای مرتبط
CRP این هم یک پروتئین واکنش دهنده ی فاز حاد است.
سرعت رسوب اریتروسیتها (ESR) در فاز حاد افزایش می یابد.